McCune-Albright syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne-Syndrom
Institutions de prise en charge 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Osteochondrome, multiple
- Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- Osteogenesis imperfecta
- McCune-Albright-Syndrom
- Hypophosphatasie
- Dysplasie, epiphysäre multiple
- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Osteomalazie, onkogene
- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteopetrose
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Lupus érythémateux discoïde
- Incontinentia pigmenti
- Ichtyose
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Dysplasie ectodermique
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Mucoviscidose
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Hypophysenadenom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Kallmann-Syndrom
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Glykogenose
- Cushing-Syndrom
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Addison-Krankheit
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Hypothyreose, kongenitale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hämophilie
- Cholangitis, primär biliäre
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Zystische Fibrose
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Addison-Krankheit
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Kraniopharyngeom
- Lipodystrophie, erworbene
- Diabetes insipidus, zentraler
- Akromegalie
- Adipositas, genetisch bedingte
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Prolaktinom
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Carcinome rare de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Cancer différencié de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire